Pewarisan Sifat pada Manusia

Pewarisan Sifat pada Manusia. Sifat-sifat pada manusia diwariskan kepada keturunannya mengikuti pola- pola  pewarisan tertentu. Sifat-sifat  tersebut  mencakup  fisik,  fisiologis, dan psikologis.  Sifat  fisik adalah keadaan  tubuh  yang  tampak,  misalnya,  bentuk hidung dan bibir. Sifat fisiologis adalah kerja faal tubuh. Misalnya,  alergi  dan hormonal. Sifat psikologis adalah sifat kejiwaan seseorangyang tampak dan mudah diamati. Dalam kehidupan modern seperti sekarang ini, teknologi banyak dimanfaatkan agar kehidupan sehari-hari menjadi lebih mudah dan nyaman. Ilmu pewarisan sifat atau dalam biologi dinamakan Genetika, Pada manusia telah diketahui cukup banyak sifat yang diturunkan, misalnya albino, kemampuan merasakan rasa pahit atau tes phenyl thiocarbamida (PTC), mata biru, rambut ikal, ayan, dan kencing manis. Berikut ini beberapa contoh sifat dan penyakit keturunan pada manusia dan cara pewarisannya.

1. Albino

Penderita albino mempunyai gangguan pada pembentukan pigmen melanin, sehingga

rambut dan kulitnya berwarna putih (bule). Penglihatan penderita albino juga sangat peka terhadap cahaya. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan alelnya gen A menentukan sifat yang normal. Jadi penderita albino mempunyai genotipe aa, sedangkan orang yang normal mempunyai fenotipe AA atau Aa.  

Tidak  semua  keturunan  dalam  satu keluarga bersifat  albino,  sehingga dapat diduga bahwa sifat tersebut dibawa oleh gen resesif yang muncul jika ayah dan  ibunya  masing-masing  membawa  sifat  resesif  tersebut.  Gen  albino tidak terletak pada  kromosom kelamin,  melainkan  pada  autosom.  Oleh  karena itu, penderita albino dapat berjenis kelamin wanita atau laki-laki seperti pada gambar.

2. Sifat Pengecap PTC

Suatu bahan kimia sintetis phenyl thiocarbamida (PTC) dapat digunakan untuk menyelidiki apakah orang dapat merasakan rasa pahit atau tidak. Orang yang dapat mengecap rasa pahitnya PTC disebut pengecap (taster), sedang yang tidak merasakan pahitnya PTC disebut buta kecap (nontaster). Kemampuan untuk merasakan rasa pahit ditentukan oleh gen dominan T, sehingga seorang pengecap dapat mempunyai genotipe TT atau Tt. Alelnya resesif t menyebabkan orang tidak merasakan pahitnya PTC. Jadi orang yang buta kecap memiliki genotipe tt.   

3. Kencing Manis (Diabetes Melitus)

Pada bab 1 kamu telah mempelajari kencing manis sebagai kelainan pada sistem ekskresi ginjal. Kencing manis atau sakit gula adalah suatu penyakit metabolisme pada tubuh manusia

yang disebabkan karena pankreas kurang menghasilkan insulin. Akibatnya kadar gula dalam darah tinggi sekali dan sebagian dibuang melalui air kencing. Penyakit kencing manis dapat membahayakan jiwa penderitanya, misalnya dapat mengakibatkan luka sukar disembuhkan.

Dahulu penyakit ini diduga disebabkan oleh pola makanan yang tidak teratur, tidur tidak teratur, dan gaya hidup. Namun penyelidikan lebih lanjut diketahui bahwa kencing manis disebabkan oleh kurangnya produksi insulin dari pankreas. Sifat ini ditentukan oleh gen resesif d. Jika seseorang pada suatu waktu diketahui menderita diabetes, sedangkan kedua orang tuanya normal, maka dapat dipastikan bahwa kedua orang tua itu heterozigotik.

4. Golongan Darah

Hubungan antara fenotipe dan genotipe golongan darah dapat digambarkan pada tabel.

Genotipe dan fenotipe pada golongan darah sistem AB0
Fenotipe Golongan Darah	Genotipe	Kemungkinan Macam Sel Gamet
A	IAIA, IAI0	IA, I0
B	IBIB, IBI0	IB, I0
AB	IAIB	IA, IB
0	I0I0	I0
4 macam	6 macam	3 macam

Berdasarkan uraian tabel tersebut dapat dijelaskan bahwa keberadaan antigen A dikendalikan oleh gen I^A, antigen B dikendalikan gen I^B. Gen I⁰ bersifat resesif terhadap gen I^A maupun gen I^B.

Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B heterozigot.

P    :    I^AI⁰        x        I^BI⁰

G   :    I^A , I⁰                 I^B , I⁰

F    :   I^AI^B    : golongan AB

           I^AI⁰   : golongan A

           I^BI⁰    : golongan B

           I⁰I⁰    : golongan O

5. Kelainan Bawaan pada Manusia Bersifat Menurun

Beberapa kelainan pada manusia diturunkan melalui autosom atau kromosom seks baik bersifat dominan ataupun resesif. Kelainan yang diwariskan melalui kromosom seks antara lain buta warna dan hemofili. Kedua kelainan ini diwariskan melalui kromosom X. Sedangkan penyakit keturunan yang diwariskan melalui autosom dominan antara lain jari pendek (brakhidaktili), jari bergabung (sindaktilli), dan jari lebih dari lima (polidaktili).

a. Buta Warna

Gen buta warna terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif (c). Gen normal (C) bersifat dominan terhadap gen buta warna (c). Gen buta warna akan berpengaruh dan menyebabkan buta warna ketika tidak bersama dengan gen normal (C). Maka kemungkinan genotipe yang dapat terjadi sebagai berikut.

X^cY : pria buta warna

X^CY : pria normal

X^CX^C : wanita normal

X^CX^c : wanita pembawa sifat buta warna (karier)

X^cX^c : wanita buta warna

Jadi jika seorang pria buta warna menikah dengan wanita normal, kemungkinan keturunannya adalah sebagai berikut. 

Hasilnya adalah X^cX^c yaitu wanita normal tetapi karier (membawa sifat) buta warna dan XCY yaitu pria dengan penglihatan normal. 

b. Hemofili

Hemofili ialah penyakit keturunan pada manusia yang menyebabkan darah sukar membeku ketika terjadi luka. Hal ini disebabkan karena tidak adanya faktor pembeku darah. Hemofili diwariskan melalui kromosom X dengan gen penyebab hemofili yang bersifat resesif. Gen hemofili (h) bersifat resesif terhadap gen normal (H). Gen H dan gen h tersebut terpaut pada kromosom X, bukan kromosom Y. Hemofili akan muncul jika gen h tidak bersama gen H. Sehingga pria yang menderita hemofili akan memiliki kromosom seks dengan genotipe X^hY. Wanita hemofili tidak dijumpai karena bersifat letal (mati dalam kandungan). Genotipe yang mungkin terjadi ialah sebagai berikut.

X^HY   : pria normal

X^hY    : pria hemofili

X^HX^H : wanita normal

X^HX^h  : wanita pembawa sifat hemofili (karier hemofili)

X^hX^h   : wanita hemofili (bersifat letal/mati)

Jika seorang wanita normal karier menikah dengan pria normal, akan diperoleh keturunan sebagai berikut. 

Fenotipe F₁ adalah: X^HX^H : wanita normal
X^HX^h : wanita karier hemofili
XHY : pria normal
X^hY : pria hemofili

Dari diagram di atas, tampak bahwa fenotipe yang dihasilkan adalah 75% normal dan 25% hemofili. Yang berfenotipe normal (75%) terdiri dari satu orang wanita normal, satu orang pria normal, dan satu orang wanita normal karier.

c. Jari Lebih (Polidaktili)

Polidaktili ditentukan oleh gen dominan P, sedang alelnya resesif p menentukan jari normal. Penderita polidaktili mempunyai jari tangan atau jari kaki (atau jari tangan dan kaki) lebih dari 5.